Diagnostic tardiv: Povestea lui Ashley Zambelli
Ashley Zambelli, o mamă din Michigan, a descoperit că are sindrom Down la vârsta de 23 de ani, după ce teste genetice efectuate în timpul mai multor sarcini au arătat de repetate ori prezenta trisomiei 21. Acest rezultat a ridicat semne de întrebare în rândul medicilor, iar investigațiile ulterioare au confirmat că Ashley prezintă o formă rară a afecțiunii, cunoscută sub numele de sindrom Down mozaic.
O revelație aducătoare de ușurare
Ashley, acum în vârstă de 26 de ani și mama a patru copii, și-a descris diagnosticarea nu ca pe un motiv de tristețe, ci ca pe o mare ușurare. După ani în care s-a confruntat cu diverse probleme de sănătate fără să cunoască adevărata cauză, în cele din urmă a obținut o explicație clară, conform relatărilor făcute pentru Metro.
Semnele care au dus la diagnostic
Povestea lui Ashley a început cu diagnosticarea unuia dintre copiii ei, care a fost depistat cu sindrom Down. Ulterior, testele efectuate în cazul altor sarcini au arătat, din nou, prezenta trisomiei 21. În 2019, Ashley a pierdut o sarcină, moment din care a urmat o serie de investigații medicale care au evidențiat problemele sale de sănătate neexplicate anterior.
Îngrijorări ale medicului
Când a avut loc a treia sarcină, medicul ei a început să manifeste o îngrijorare crescută. Ashley povestește: „Când s-a întâmplat și a treia oară, medicul meu a început să fie îngrijorat. Nu mai avusese niciodată o pacientă cu atât de multe rezultate pozitive”. Deși Ashley nu s-a gândit inițial la o posibilă legătură cu sindromul Down, a realizat că era pur și simplu mai predispusă decât alte femei la nașterea copiilor cu trisomie 21.
Înțelesul diagnosticării
Diagnosticată cu sindrom Down mozaic, forma rară a afecțiunii în care doar o parte dintre celulele organismului conțin o copie suplimentară a cromozomului 21, Ashley a găsit în această veste o explicație pentru problemele de sănătate cu care se confruntase încă din copilărie. Avea un ritm cardiac neobișnuit de ridicat, articulații care se dislocau frecvent și a întâmpinat dificultăți la școală, unde medicii remarcau că ceva nu era în regulă, însă nu știau exact ce anume.
Experiența subiectivă a sindromului Down
Ashley a menționat că unii oameni ezită să creadă că ea are sindrom Down, deoarece nu prezintă trăsăturile fizice specifice asociate de obicei cu această afecțiune. Ea a explicat: „Singurul lucru pe care îl am este că urechile mele sunt mai mici și sunt poziționate puțin mai jos, dar nimeni nu se uită la urechile mele”. Această formă a sindromului Down poate avea manifestări extrem de variate, ceea ce face ca fiecare persoană să fie unică în experiența să.